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Comment diagnostiquer l'épidermolyse bulleuse ?

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Autres types de plaies

Quatre étapes :

1) Examen clinique : les signes et symptômes cliniques du patient sont évalués, plus particulièrement la présence de bulles et de lésions à la naissance ou au cours des premiers mois suivant la naissance.

2) Évaluation pathologique ou biopsie : échantillon tissulaire prélevé dans une bulle récemment formée (à réaliser pendant l'examen). Pour éviter toute douleur au moment du prélèvement, une anesthésie locale est pratiquée chez le patient.

3) Immuno-monitorage (IMM) ou microscopie électronique en transmission (MET) : détermine les différents niveaux touchés (couches cutanées dans lesquelles se forment des bulles), caractéristiques à chaque sous-type d'EB.

4) Séquençage génétique : analyse d'échantillons sanguins d'un patient souffrant d'EB et de ses parents biologiques pour déterminer la présence de gènes défectueux.

Les personnes vivant avec l'EB sont surnommées « papillons », car leur peau est aussi fragile que les ailes d'un papillon 

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