Qu'est-ce que l'épidermolyse bulleuse ?
Souvent désignée par son acronyme EB, l'épidermolyse bulleuse est une maladie rare, non contagieuse, mais qui reste néanmoins incurable.
Il s'agit d'une maladie génétique, c'est-à-dire héréditaire ou due à une mutation du gène concerné chez l'enfant.
Les personnes souffrant d'EB ont une peau et des membranes muqueuses (telles que la bouche, l'œsophage, les intestins, etc.) très fragiles, provoquant l'apparition de bulles suite à une friction.
Cette fragilité est due à un défaut du gène responsable de la production de deux protéines : le collagène et la kératine.
Ces protéines ont un rôle protecteur, car elles donnent à la peau sa résistance, un peu comme du « ciment » servant à sceller les différentes couches cutanées, sans quoi leur cohésion serait compromise. En cas de friction, un espace se crée entre ces couches dans lesquelles des bulles se forment. Chez les personnes souffrant d'EB, ces protéines peuvent être absentes ou endommagées.
L'EB se divise en quatre catégories principales :
LE SAVIEZ-VOUS ? Chiffres clés
• 1 naissance sur 20 000 aux États-Unis
• 30 000 patients en Europe, 500 000 à l'échelle mondiale
• Toutes ethnicités et tous sexes confondus
Source : https://www.debra-international.org/what-is-eb